折耳猫是基因突变的结果，突变的基因导致猫咪出现先天软骨发育不良（骨软骨缺损简称OCD）。骨软骨发育不良是一种发育异常，会影响整个身体的软骨，这也是苏格兰折耳猫耳朵异常形状的原因。突变的基因对身体其他部位，特别是肢体骨骼的影响要严重得多。折耳的软骨发育不良基因，称作F基因，正常的立耳基因称为f基因。只要猫咪体内有F基因，猫咪就会表现为携带骨软骨发育不良。现有的研究都表明，引起折耳和导致软骨发育不良的基因是同一个。所以只要是折耳猫都携带F基因，都会有骨软骨发育不良(OcD)。通常来说，杂合子(基因为Ff)后代出现症状更晚，严重程度也相对较低；纯合子后代(基因为FF)的病情发生早，也更为严重。 [2-4]
